デュシェンヌ型MDの新生児スクリーニングを補助する検査がFDAによって認可されました

ジョアナ・カルヴァーリョ博士 | 著 2019年12月16日

米国食品医薬品局（FDA）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の新生児スクリーニングを促進することを目的とした初の検査の使用を認可した。

「新生児を安全かつ効果的にスクリーニングできる診断は、赤ちゃんの健康に対する症状や影響が顕著になる前に、医療専門家が潜在的な治療選択肢を特定し、両親や介護者と話し合うのに役立ちます」と、インド政府局長のティム・ステンゼル医学博士は述べています。 FDAの機器・放射線保健センター（CDRH）の体外診断と放射線保健はプレスリリースで述べた。

「この認可は、患者とその介護者に情報を提供し、選択肢を提供するために機器のイノベーションを促進するという当社の取り組みを反映しています。早期のスクリーニングは、追加の経過観察や治療が必要な個人を特定するのに役立ちます」とステンゼル氏は述べた。

新生児スクリーニング検査は、医師が出生直後に重篤な病状を特定できるようにすることを目的としています。 これらの検査では通常、乳児のかかとを刺して採取した少量の乾燥血液が使用されます。

現在FDAによって認可されているこの検査は、GSP新生児クレアチンキナーゼ-MMキットと呼ばれ、パーキンエルマーによって販売されており、生後24～48時間以内の乾いた血液中のクレアチンキナーゼ（CK）-MMのレベルを測定することによって機能する。 他のクレアチンキナーゼと同様に、CK-MM は通常筋肉に存在します。

筋肉が損傷すると、CK-MM は筋肉組織を離れて血流に入ります。 このため、血中の高レベルの CK-MM は筋肉損傷のマーカーであり、DMD の存在を示す可能性があります。 検査結果は、筋生検、遺伝子検査、その他の臨床検査などの他の方法で確認する必要があります。

米国中の研究所は今後、この新たに認可されたキットを新生児スクリーニング検査のパネルに追加する可能性がある。

しかし、この認可は、FDAがデュシェンヌ医師を推奨均一スクリーニングパネル（RUSP）、つまり米国保健福祉省が全50州の新生児スクリーニングで推奨する病状のリストに追加することを推奨していることを意味するものではない。

また、このキットはDMDの診断検査ではないため、他のタイプの筋ジストロフィーのスクリーニング検査として使用すべきではないとFDAは述べた。

同庁は、低リスクから中リスクの新しいタイプの機器向けのプログラムである de novo 市場前レビューを通じてこのキットをレビューしました。

このプロセス中に、FDA は、GSP 新生児クレアチンキナーゼ MM キットを使用して、高血中 CK-MM レベルの有無についてスクリーニングを受けた 3,041 人の新生児からのデータを検討しました。 このキットは、DMDを引き起こす突然変異を持った新生児4人を正確に特定した。

アッセイを検証するために、パーキンエルマーは、DMD と確定診断された乳児から採取した 30 個のサンプルを検査しました。 キットによってすべてが正しく識別されました。

同社はまた、GSP 新生児クレアチンキナーゼ MM キットによって陰性とみなされたサブグループを含む 173 人の乳児を対象に DMD の遺伝子スクリーニング検査を実施しました。 結果は、これらの乳児はDMD関連変異を持っていないことを示し、キットで見られた所見が再び裏付けられました。

この認可に加えて、FDA は、この種の検査の安全性と有効性を確保するために、特別管理と呼ばれる特定の基準を作成しています。 これらの特別な管理には、設計の検証とラベル付けの要件が含まれます。 GSP新生児クレアチンキナーゼ-MMキットに関連する主なリスクには、偽陰性結果が含まれると当局は述べた。