親プロジェクト 筋ジストロフィーの根拠

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新生児スクリーニングのパイロット試験が成功裡に完了

新生児スクリーニングトランスレーショナルリサーチネットワーク

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クレジット: 親プロジェクトにより作成 筋ジストロフィー

ワシントン DC – 2021 年 10 月 6 日 –デュシェンヌ型筋ジストロフィー（デュシェンヌ型）撲滅に向けた闘いを主導する非営利団体、親プロジェクト筋ジストロフィー（PPMD）は、同組織の新生児スクリーニングパイロットが無事に完了し、過去2年間にニューヨーク州で生まれた3万6,000人以上の赤ちゃんをスクリーニングしたと発表した。年。 本日、公衆衛生研究所協会の新生児スクリーニング仮想シンポジウムで、最近募集を完了したニューヨーク州のパイロットに関するデータが発表されました。 2021年7月31日の時点で、筋ジストロフィーを示唆するクレアチンキナーゼ筋アイソフォーム（CK-MM）のレベルが著しく上昇しているとして、34人の乳児が紹介を受けている。 これらの赤ちゃんのうち4人はデュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーであることが確認され、1人の赤ちゃんはキャリアの女性であることが特定されました。

このパイロットテストプログラムは、新生児スクリーニングトランスレーショナルリサーチネットワーク（NBSTRN）とニューヨーク州を含む競争前コンソーシアムと協力して、2019年10月に開始されました。 PPMD の新生児スクリーニング パイロットの目標は、家族が不必要な診断の苦労を経験するのを防ぎ、診断時にすべての家族がタイムリーで支援的かつ正確なリソースと臨床ケアを受けられるようにすることでした。

このパイロットを通じてデュシェンヌ型またはその他の筋ジストロフィーであると特定された赤ちゃんを持つ家族は、最初から専門家の遺伝カウンセリングと神経筋ケアを受けることができます。 彼らは早期の介入から恩恵を受け、適切な治療法を処方される可能性があります。 彼らは、デュシェンヌ型乳児に特有の臨床試験や研究の対象となります。 パイロットに参加した家族は、デュシェンヌ州の新生児スクリーニングプロセスを改善するために、アンケートやインタビューに回答して自分の経験についてフィードバックを提供します。 今後、このパイロットはデュシェンヌ州のすべての赤ちゃんを対象とした新生児スクリーニングのモデルとして機能する可能性があります。

創設社長兼最高経営責任者（CEO）のパット・ファーロング氏によると、PPMDは過去7年間、デュシェンヌ州の新生児スクリーニングをサポートする証拠の開発を目的として、米国におけるデュシェンヌ州の新生児スクリーニングインフラストラクチャを構築する全国的な取り組みを主導してきました。 ファーロング氏は、「デュシェンヌ療法の開発において、今は希望に満ちた時期です。私たちは複数の生理学的経路を対象とした堅牢な実験的治療パイプラインを持っています。それでも、治療介入は早期に提供できるほど最適な効果が得られると考えられています。それが目標です」と述べています。 PPMD とデュシェンヌ地域社会は、多くの家族が経験する 2 年以上の痛みと費用がかかり、不確かな時期である診断の遅れを解消するために協力しています。私たちは、NIH が資金提供する新生児スクリーニング・トランスレーショナル・リサーチ・ネットワーク (NBSTRN) やニューヨーク州保健局を含む、この試験的な取り組みに尽力したすべての協力者に感謝しています。」

このパイロットは、デュシェンヌ州の早期診断と介入に取り組むデュシェンヌ州の業界パートナーと PPMD​​ のコンソーシアムによって資金提供され、主導されました。 現在のコンソーシアム メンバーには、PTC Therapeutics、Sarepta Therapeutics、PerkinElmer、Solid Biosciences、Pfizer, Inc.、および PPMD​​ が含まれます。 このパイロットは、医療専門家グループ、専門臨床医、米国小児科学会、疾病管理予防センター、希少疾患エブリライフ財団、遺伝的同盟の期待を含むデュシェンヌ州の利害関係者コミュニティの代表者で構成される運営委員会によって指導されています。健康。

PPMD の新生児スクリーニング プログラム マネージャーであるニキ アームストロング氏は、このパイロットを開始し、パンデミックの真っただ中でそれを継続するためには、非常に多くの人々や組織の多大な努力が必要であることを認識しています。 「この試験運用はグループによる大規模な取り組みであり、5 年以上前の初期計画段階から現在行われているデータの最終分析に至るまで、専門知識を喜んで共有してくださったすべての方々に非常に感謝しています。そしてもちろん、パンデミックの最中でも赤ちゃんの検査を安全かつ成功裏に実施してくれた、ノースウェル・ヘルス病院とニューヨーク長老派病院の臨床現場、およびニューヨーク州新生児検査研究所の機知と回復力に深く感謝しています。」

デュシェンヌ新生児スクリーニング試験的プログラムの立ち上げに加えて、PPMD の新生児スクリーニングの議題には、新生児スクリーニング救命法の再認可への積極的な関与が含まれています。 連邦政府のパートナーがデュシェンヌ州の新生児スクリーニング活動に集中できるようにするため、歳出および報告書の言語内で毎年デュシェンヌ州特有の文言を記載する。 新生児と小児の遺伝性疾患に関する連邦諮問委員会との連携。 また、全国デュシェンヌ新生児スクリーニング・イニシアチブを主導しています。これには、公表されている新生児のケア基準の開発、デュシェンヌ新生児スクリーニングの倫理的配慮、およびデュシェンヌ型筋ジストロフィーの新生児スクリーニングへのロードマップの出版が含まれています。

ファーロングさんはパイロットの完了を振り返り、「私たちが今日の地位に到達するのを助けてくれた家族、専門家、パートナーに心から感謝しています。デュシェンヌ型またはベッカー型と識別された4人の乳児は現在、早期介入を受けられるようになりました」明らかに、自分の子供がデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断されることを望んでいる人は誰もいませんが、この致命的な疾患の進行を止めるための闘いにおいては、知識が力になると私は強く信じています。新生児スクリーニングがなければ、これらの家族は何年も費やしたかもしれません。ストレスが多く疲れる診断の旅です。早期診断は早期介入を意味し、それはこれらの赤ちゃんにとって可能な限り最良の結果を意味します。このパイロットは、過去および進行中のすべてのパイロットと組み合わせて、デュシェンヌ新生児スクリーニングが全土で実施されるための基礎を築きます。国。"

新生児スクリーニングにおける PPMD​​ の取り組みの詳細については、ここをクリックしてください。

親プロジェクトの筋ジストロフィーについて

デュシェンヌ病は、人々の筋力を徐々に奪っていく致命的な遺伝性疾患です。 親プロジェクト筋ジストロフィー (PPMD) は、デュシェンヌ病の治療法の発見に焦点を当てた米国最大かつ最も包括的な非営利団体です。私たちの使命はデュシェンヌ病を終わらせることです。

私たちは最適なケア基準を求め、すべての家族が専門の医療提供者、最先端の治療法、サポートコミュニティを確実に利用できるように努めています。 私たちは、この世代のデュシェンヌ型患者の治療と、将来の世代に利益をもたらす研究に多大な投資を行っています。 私たちの権利擁護活動は数億ドルの資金を確保し、FDA の承認を 4 件獲得しました。

私たちが行っているすべてのこと、そして 1994 年の創業以来私たちが行ってきたすべてのことは、デュシェンヌ病患者がより長く、より強い人生を送れるよう支援しています。 この病気に罹患しているすべての人のためにデュシェンヌを終わらせるまで、私たちは休むことはありません。 EndDuchenne.org でデュシェンヌとの戦いに参加し、Facebook、Twitter、YouTube で PPMD​​ をフォローしてください。

新生児スクリーニングトランスレーショナルリサーチネットワーク (NBSTRN) について

新生児スクリーニングトランスレーショナルリサーチネットワーク（NBSTRN）は、ユーニス・ケネディ・シュライバー国立成育医療人間開発研究所（NICHD）、国立衛生研究所（NIH）から米国医科遺伝学会（ACMG）への契約によって資金提供されています。新生児スクリーニング関連研究を推進するという目標 (HHSN275201800005C)。 NBSTRN は、ハンター ケリー新生児スクリーニング研究プログラムの重要な要素であり、新技術開発、遺伝性疾患の臨床病歴を開発するためのツール、新しい治療法開発など、新生児スクリーニング関連研究に従事する研究者にリソースを提供します。 詳細については、www.nbstrn.org をご覧ください。

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